無法坐立者 (Non-sitters)

第一型和嚴重第二型 SMA 患童發病後經常出現吞嚥困難/障礙、嚴重胃食道逆流疾患併發症、以及慢性便秘等胃腸道問題²。新版照護指引建議應視病況適時進行相關評估，包括食道吞嚥攝影 (video fluoroscopic swallowing study)、進食及營養評估 (feeding and nutritional assessment)、以及定期體位測量 (anthropometrics) 等評估與追蹤。當出現急性病況如發燒、呼吸道感染症時，須密切監測進食的安全性並維持足夠熱量與蛋白質的給予。建議隨著年齡長大，可進行骨質密度檢查、血液維生素D檢驗、或是身體組成測定 (body composition)，以維持骨骼健康與避免將來的營養失調或代謝症候群之發生。

針對第一型 SMA 病患，由於發病後往往同時合併延髓功能異常，容易因為吞嚥障礙進而引起嗆咳、痰液梗塞窒息、以及吸入性肺炎¹，主動式介入評估並建立安全、有效的進食途徑 (例如經皮胃造廔) ，來確保獲得足夠的餵食與營養攝取是非常重要的一環。應注意的是，置放鼻胃管通常僅能作為急性病況或短期使用（不超過數週）的替代性餵食選項。此外，臨床上常必須同時治療第一型 SMA 病童的重度胃食道逆流疾患，因此建議可以在進行胃造廔手術時同時加做腹腔鏡尼式胃底摺疊術 (Nissen fundoplication)，可改善病患反覆呼吸道感染，並減少因需要長時間使用非侵襲性呼吸器，可能導致腹壓上升而加重胃食道逆流的發生。

目前對於無法坐立的 SMA 病患是否需要使用特殊配方（例如元素性配方奶粉），尚無一致的專家共識，建議可以根據病患個別的營養狀態及餵食耐受狀況而決定。

可坐立者 (Sitters)

可坐立的第二、三型SMA病患雖較少有吞嚥障礙的問題，最新版的臨床照護指引仍然建議視病況進行相關的吞嚥、胃腸道功能及營養評估。當確診為第二、三型脊髓性肌肉萎縮症時，應進行進食功能與營養評估，後續追蹤在年紀較小的孩童建議每 3 至 6 個月進行一次，較大學童以至成人則建議每年定期評估一次¹ 。須注意的是，當患者出現餵食困難、體重無法增加甚至減輕，或發生吸入性肺炎時，建議必須安排食道吞嚥攝影檢查 (video fluoroscopic swallowing study) ¹。此外，第二、三型病患普遍有慢性便祕問題，故應進行常規胃腸功能評估，依照便祕的嚴重程度考慮增加纖維攝取、使用益生菌、以及治療藥物以改善便秘症狀。

可行走者 (Walkers)

可行走的第三、四型病患極少有吞嚥或進食的問題，較常見的營養問題反而是肥胖與其伴隨之併發症，例如代謝症候群、糖尿病等疾病，故仍需定期評估營養狀態、體位、葡萄糖代謝、骨骼健康狀況¹。

結語

SMA 是一個可導致嚴重失能的神經肌肉疾病，臨床照護上須要醫療團隊的跨領域密切合作，以及整合性治療的主動介入。對於 SMA 病患而言，維持良好的胃腸道功能和營養免疫狀態，不僅是成長及神經發展的重要基石，更是度過急性病況期 (如肺炎) 的關鍵。新版照護指引建議應針對不同運動功能的退化狀況，進行包括食道吞嚥攝影、定期營養評估及體位測量追蹤、急性病況監測處置，以及骨質密度檢查等，以提供 SMA 病友們最優質的整合性照護，迎接脊髓性肌肉萎縮症照護的新時代。