在一項對嬰兒型(I型)SMA個案(n = 49)的研究中可見,對比於接受支持性呼吸照護的患者,早期接受積極非侵入性呼吸照護的患者情況更為良好1

早期積極非侵入性呼吸照護的定義為,於確診後3個月內,在晚間與日間睡眠時使用非侵入性雙向正壓呼吸輔助器(BiPAP),並每天使用咳痰機至少兩次。支持性照護的定義為其他呼吸支持法,例如補充氧氣與吸痰。1

自1990年代中期起,對於脊髓性肌肉萎縮症導致的限制性肺病的控制,已在三項領域中有所發展2:

  • 使用新技術的非侵入性通氣
  • 了解到辨識睡眠呼吸障礙症的重要性
  • 新的多領域照護方式

對於嬰兒型(I型)脊髓性肌肉萎縮症患者,採用綜合支持照護的比例有所提高3,4

支持性照護

出生年: 1980-1994
(接受照護病患的百分比%)
(n=65)

出生年: 1995-2006
(接受照護病患的百分比%)
(n=78)

呼吸器*

31%

82%

機械式呼吸器
(MI-E)

8%

63%

胃造廔口管

40%

78%

*P<0.05 for the comparison year of birth 1995-2006 vs 1980-1994.
包含非侵入性(例:雙向正壓呼吸輔助器)與侵入性通氣。


有研究顯示,嬰兒型(I型)脊髓性肌肉萎縮症的存活率已經隨著不同世代有所改變3

以下不同世代的存活率 (%) 分析,已排除每日需使用超過16小時呼吸器的嬰兒3

出生年

12個月存活率(%)

存活率中數 (月)

1980-1994

26%

7.5

1995-2006

59%

24

Kaplan-Meier 法.
§包含非侵入性(例:雙向正壓呼吸輔助器)與侵入性通氣。

脊髓性肌肉萎縮症是一種神經肌肉疾病,通常需要多領域的醫療照護,在某些個案病例中則需緩和照護5

OR

綜合照護

綜合照護經常需要多領域的參與來管理疾病症狀。對於SMA患者,介入性支持照護可能包含提早設置餵食管、加強呼吸支持(例如:呼吸器與咳痰機)、氣切套管。5

緩和照護

緩和照護的目的為改善生活品質以及減緩壓力與不適。6,7對於SMA患者,使用非侵入性呼吸器能助益於避免住院治療與氣切套管。5

治療性照護

研究人員正尋求多樣方法以治療SMA,如8:

  • 增加運動神經元存活基因 2 (SMN2)基因8
  • 針對SMA的基因療法8
  • 肌肉保護來預防或修復流失的肌肉功能8
  • 對於因喪失SMN 蛋白而受影響的運動神經元進行神經保護8

隨著 SMA 病情進展,照護的方式也許需要隨之改變。5

有些病患經由自己社區內的醫師接受多領域照護,而有些病患則選擇專門照護SMA 的神經肌肉疾病中心

於社區內集結多領域照護團隊

雖然脊髓性肌肉萎縮症源於單一基因性成因,其表現、 進展與病患需求則廣泛多變。9,10

組成SMA照護團隊的臨床專科人員, 可依照個案所需而變化。專科人員可包含5:

SMA Pediatric Neurologist

神經專科醫師

SMA Pediatric Pulmonologist

胸腔專科醫師/呼吸治療師

SMA Physical Therapist

復健科醫師/物理治療師/職能治療師/語言治療師

SMA Orthopedist

骨科醫師

SMA Dietitian

胃腸科醫師/營養師

Spinal Muscular Atrophy Caregiver

家長/照護者

脊髓性肌肉萎縮症病童的家長/照護者,如同Dany 與 Terence S.,往往成為家中患童照護的專家,並常積極參與多領域照護團隊的決策過程。

更多關於照護SMA 患者的照護角色與責任,請按此 .

專門照護SMA 的神經肌肉疾病中心可提供專業人員及完善的多領域照護,但並非每一位病患都能接受到或適用專門的神經肌肉疾病中心的照護。 SMA照護中心須包含例行治療、照護,以及有小兒急診的設備,才能提供病患在緊急時的醫療協助,若您想了解那些醫院具有兒童急診醫學之服務,請點擊以下連結。 台灣兒科醫學會

Spinal Muscular Atrophy Care Team

一個投身於多領域照護的團隊 是這些照護中心的新方式。

Spinal Muscular Atrophy Centers

在一些照護中心, 聯合照護門診能讓各家庭於同一天在同一設施內與所需醫師會面。

Spinal Muscular Atrophy Family

這些中心向整個家庭的成員提供服務,包含基因學諮詢與教育。

Spinal Muscular Atrophy Travel

這些中心也可能提供前往照護中心的 家庭成員所需的協助(例如:停車、餐點、住宿)。

| |Actor portrayal.

SMA患者急性照護上的難題,於模擬教學中可見一斑。11

在一個教學性治療模擬中,負責首要照護的小兒專科醫師被要求“治療"一名因急性呼吸衰竭前往小兒科診所的兩個月大I型脊髓性肌肉萎縮症病童。病童的生命徵象包括血氧飽和度85%、呼吸速率每分鐘40次並且呼吸較淺。11

參與模擬的其中兩人扮演病童家長的角色,並且在受到請託時,表現出兩人對於治療方式的不認同(其中一名偏向長期機械通氣,而另一名偏向限制治療方式並只給予舒緩措施)。教學性治療模擬的結果為11:

  • 85% 的小兒專科醫師向家長解釋了倫理上的困境。29%在家長談到相關話題時向家長做出解釋。
  • 88% 的小兒專科醫師並沒有詢問家長是否能夠了解疾病的診斷以及疾病的短期與長期預後。
  • 約有12%的小兒專科醫師向家長詢問病童之前的臨床狀況與生活品質。
  • 23%的小兒專科醫師主動將家長排除於決策過程之外。
  • 沒有任何一個團隊向家長解釋對於I型脊髓性肌肉萎縮症伴隨呼吸衰竭時可能採取的不同治療選項,亦無人試圖與病患醫師討論先前建立的急性照護方案。

OR

提前計畫急性照護方案相當重要。當面對呼吸衰竭等可能威脅生命的併發症時,建議與家人共同商議應該採取的應對方式。5

  • 應對方式可包含非侵入性通氣支持、氣管內插管、急救等各種介入方式。5
  • 抵達急診室時,應向急診人員清楚表明診斷內容、目前使用藥物、呼吸狀態、心臟功能狀態與相關疾病障礙。12
  • 應盡速聯絡病患的呼吸照護團隊成員。12

REFERENCES

1. Lemoine TJ, Swoboda KJ, Bratton SL, Holubkov R, Mundorff M, Srivastava R. Spinal muscular atrophy type 1: are proactive respiratory interventions associated with longer survival? Pediatr Crit Care Med. 2012;13(3):e161-e165. 2. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 3. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 4. Chatwin M, Bush A, Simonds AK. Outcome of goal-directed non-invasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Arch Dis Child. 2011;96:426-432. 5. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 6. World Health Organization. WHO definition of palliative care. http://www.who.int/cancer/palliative/definition/en/. Accessed April 25, 2016. 7. The World Federation of Right to Die Societies. Comfort and palliative care. http://www.worldrtd.net/comfort-palliative-care. Accessed April 25, 2016. 8. Farrar MA, Park SB, Vucic S, Carey KA, Turner BJ, Gillingwater TH, Swoboda KJ, Kiernan MC. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;81:355-368. 9. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 10. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 11. Agra Tuñas MC, Sánchez Santos L, Busto Cuiñas M, Rodríguez Núñez A. Spinal muscular atrophy and respiratory failure. How do primary care pediatricians act in a simulated scenario? An Pediatr (Barc). 2015;83(5):336-340. 12. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol. 2010;9(2):177-189.

The 2007 Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy expresses the urgent need for a care standard to help with the multidisciplinary care of individuals with SMA.5

Access Wang et al, J Child Neurol, 2007