脊髓性肌肉萎縮症會依據發病年齡與嚴重程度出現不同的的臨床表現,但是肌肉張力減退(或稱趴趴熊寶貝)和/或肌肉無力與萎縮是常見徵兆或症狀2,3:

  • 肌肉的萎縮通常是對稱的
  • 近端肌肉的無力狀況比遠端明顯
  • 仍然保有知覺
  • 肌腱反射消失或減少
  • 腿部肌肉萎縮的狀況比手臂肌肉更加嚴重
  • 肌肉萎縮的嚴重程度通常與發病年齡相關

脊髓性肌肉萎縮症的特徵(發病年齡)

0-6個月 (嬰兒型) 

0-6 個月(嬰兒型) 1,2,4,5

達成的最高動作發展里程碑
 

無法坐著

預期壽命
(未治療SMA)

大部分約小於2 年

類型
 

I 型 (又稱Werdnig-Hoffmann症)

臨床特徵

  • 肌張力低下與頭部控制能力降低
  • 呈現青蛙腿
  • 微弱的哭聲
  • 無力咳嗽
  • 1歲以前,吞嚥、進食、處理口腔分泌物的功能會受到影響
  • 舌頭萎縮與震顫
  • 四肢和軀幹的萎縮與肌張力減退
  • 肋間肌無力 (注意,橫膈膜最初無此症狀)
  • 呼吸異常
  • 鐘形軀體與胸壁塌陷、腹部隆起

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7-18個月 (晚發型) 

7-18個月(晚發型)2,4,6-9

達成的最高動作發展里程碑
 

可以獨立坐著(穩坐者,雖然在青少年中期可能會失去此能力)

預期壽命
(未治療SMA)

大於2年
70%的病患在25歲時依然存活

類型
 

II型
(又稱Dubowitz症) 

臨床特徵

  • 延髓肌無力伴隨吞嚥困難,可能導致體重不易增加的狀況
  • 肋間肌肉虛弱無力
  • 膈肌呼吸
  • 咳嗽困難與難以清出氣管內的分泌物
  • 將手指伸長或試圖握緊時會發生細微震顫
  • 脊柱側後凸或脊柱側彎,需要支撐或脊柱手術
  • 關節攣縮

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18個月以上 (晚發型) 

18個月以上(晚發型)1,2,5,8,10

達成的最高動作發展里程碑
 

能夠獨立行走
(可能會逐漸失去此能力)

預期壽命
(未治療SMA)

正常

類型
 

III型(又稱Kugelberg-Welander症)

臨床特徵

  • 脊柱側彎
  • 吞嚥困難
  • 咳嗽與夜間換氣不足
  •  肌肉痠痛
  •  關節出現過度使用的症狀

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青少年晚期/成年 (晚發型) 

青少年晚期/成年 (晚發型) 1,2,4

達成的最高動作發展里程碑
 

與正常人相似

預期壽命
(未治療SMA)

與正常人相似

類型
 

IV型

臨床特徵

  • 身體症狀與晚期發作型的SMA類似,在青少年晚期或成年後逐漸出現肌肉萎縮、震顫跟肌肉抽搐的症狀

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近端遺傳性神經元病變 (DHMN*) (青春期發病) 

近端遺傳性神經元病變(DHMN*)(青春期發病) 11-13

達成的最高動作發展里程碑
 

全部

預期壽命
(未治療SMA)

正常

類型
 

V型

臨床特徵

  • 肌肉無力與消瘦的症狀會在上肢先出現
  • 最後,半數的病患會發展出下肢瘦弱無力的症狀
*儘管文獻中經常將這種症狀與脊髓性肌肉萎縮症一併歸類,但是它並不與脊髓性肌肉萎縮症具有相同的遺傳基因。12

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DHMN=遺傳性運動神經末梢病
 
備註:您可能會在網路文章或臨床研究中更常看到脊髓性肌肉萎縮症的這些特徵被分類為”I-V型”。

SMA 的疾病進展可分為3階段:
 潛伏期、亞急性期及慢性期14

比較正常成長兒童和罹患SMA的病患的主要動作發展指標14

改編自Swoboda 等人, 2007.14

潛伏期階段:

SMA患者可能呈現正常的發育表現14

  • 運動功能逐漸喪失,但早期因側枝神經循環而掩蓋其症狀
  • 嬰兒型的SMA(I型)可能會出現急速的病發症狀
    • 6個月大時可能發生嚴重的去神經支配症狀
  • 晚發型SMA (II型與III型) 的病患中,有些是症狀較輕微的病患,其疾病的潛伏期可能達數月至數年

亞急性階段:

運動單位大量受損14

  • 幾星期到數個月內會出現急速的運動單位喪失與最大複合肌肉動作電位(CMAP)幅度顯著減少
  • 可能因疾病、缺乏營養或成長而導致病症惡化
  • 臨床症狀包括:
    • 嬰兒時期發作的SMA會出現虛弱與漸進式麻痺
    • 晚期發作的嚴重SMA(II型)會出現失去坐起與翻滾的能力
    • 晚發型SMA (II型與III型) 的病患中,即便是症狀較輕微的病患,達到動作發展里程碑的時間也比預期還慢

慢性期:

運動單位的損失可能會出現平緩期14

  • 功能性的運動能力可能會維持數月或數年的穩定
  • 以前喪失的運動能力(如滾動)可能會恢復,或者病患會慢慢獲得一些額外的主要運動技能
  • 去神經支配隨著年齡增長不斷惡化

晚期發病型SMA的身體功能下降可能與「能達到的最佳身體功能」有關

一項對晚發型SMA(II型與III型)病患(n=159)的研究顯示,病患所能達到的最佳身體功能與症狀發作的年齡具相關性。15

根據發病年齡來評估病患喪失獨立行走能力的中位年齡15

患者百分比

發病年齡

喪失獨立行走能力的年齡中位數(n = 59)

患者百分比

百分之50

發病年齡

小於兩歲

喪失獨立行走能力的年齡中位數(n = 59)

12歲

患者百分比

百分之50

發病年齡

大於兩歲

喪失獨立行走能力的年齡中位數(n = 59)

44歲(P=0.001)

  • 可以做到的最佳行動能力是「在輔助下行走」的病患中,有50%在7歲時就失去了這種能力(中位數)15
    • 這群病患沒有人在14歲以後還保有行走能力
    • 隨著行走能力的喪失,能夠將手高舉過頭的能力也隨之喪失
  • 可以做到的最佳行動能力是「獨立坐起」的病患,可維持這種能力直到14歲(中位數)15

晚發型SMA病患的功能喪失可能會對生活品質產生重大影響。

歐洲一項對822例(8-73歲)晚發型SMA(II型和III型)的個案研究報告顯示,部份病患目前的身體活動能力如果喪失,將會影響其生活品質(QoL)16

如果喪失將會影響生活品質的身體活動能力

目前有執行能力的患者

自行如廁

72%

自行洗澡

64%

能夠自行通勤

61%

自行進食

60%

自行更衣

56%

對於晚期發作型的SMA病患而言,身體活動能力的穩定非常重要

在同一份調查中,罹患晚期發病型SMA患者們指出了最想持續穩定保持的身體活動能力。這些能力包括以下10點16:

  • 能夠自行進食
  • 自行洗澡
  • 自行如廁
  • 自行通勤
  • 使用鍵盤
  • 在床上翻身
  • 用筆寫字
  • 自行刷牙
  • 自行更衣
  • 自行梳頭

參與者被要求依照第一至第三的順序排出他們最想要穩定維持的三種身體活動能力。

97%罹患晚期發病型SMA(II型和III型)的病患表示維持身體活動的穩定即代表病情有所進展。16

了解更多關於SMA運動功能的測量。

REFERENCES 

1. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/?report=printable. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 3. MedlinePlus. Medical Encyclopedia. https://medlineplus.gov/encyclopedia.html. Updated April 12, 2017. Accessed April 12, 2017. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy. Types of SMA. https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types. Accessed March 15, 2017. 6. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 7. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 8. Moosa A, Dubowitz V. Motor nerve conduction velocity in spinal muscular atrophy of childhood. Arch Dis Child. 1976;51(12):974-977. 9. NIH National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center. Spinal muscular atrophy type 2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4945/spinal-muscular-atrophy-type-2. Updated September 26, 2016. Accessed March 28, 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Spinal muscular atrophy, Type III; SMA3. http://www.omim.org/entry/253400. Updated February 7, 2013. Accessed April 26, 2016. 11. Genetics Home Reference. SMN1. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Published April 20, 2016. Accessed April 25, 2016.   12. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 13. Irobi J, Dierick I, Jordanova A, Claeys KG, De Jonghe P, Timmerman V. Unraveling the genetics of distal hereditary motor neuropathies. Neuromolecular Med. 2006;8(1-2):131-146. 14. Swoboda KJ, Kissel JT, Crawford TO, et al. Perspectives on clinical trials in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):957-966. 15. Russman BS, Buncher CR, White M, Samaha FJ, Iannaccone ST; the DCN/SMA Group. Function changes in spinal muscular atrophy II and III. Neurology. 1996;47(4):973-976. 16. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European type II and type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;pii:S0960-8966(16)31129-4. doi:10.1016/j.nmd.2017.01.018.

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