脊椎性肌肉萎縮症病童可能表現出廣泛多樣的呼吸功能障礙3
在脊髓性肌肉萎縮症（第一型）的病童身上所見的呼吸功能障礙可分為三類型3：
- 5個月以下的嬰幼兒，需要有持續呼吸道支持與非經口營養支持
- 因咳嗽功能不足，而在上呼吸道感染時形成急性呼吸功能障礙，直到24個月大之前都需要非經口營養支持的嬰幼兒
- 直到24 個月大之前未見呼吸功能障礙，並且不需要非經口營養支持的嬰幼兒（約佔嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症病童的10%）
居家呼吸照護的選項，可包含非侵入性通氣（如鼻罩）或侵入性通氣（例如氣切套管等永久性氣道）4除了呼吸器之外，建議患者搭配使用咳痰機，亦能減少呼吸道感染的機率，以下為國民健康署申請咳痰機網站
潛在益處 |
考量 |
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雙向正壓呼吸輔助器 |
潛在益處
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考量
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機械助咳3
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潛在益處
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考量
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氣切套管（需要長期氣道的侵入性通氣支持） |
潛在益處
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考量
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SMA 呼吸系統照護管理的特殊考量
MK Schroth, MD
Department of Pediatrics, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health
Pediatrics 2009;123:S245–S249.
- 脊髓肌肉萎縮症 (spinal muscular atrophy, SMA) 第一型和第二型病患通常會出現廣泛的呼吸肌無力，特別是肋間肌 (intercostal muscles) 虛弱，而橫膈膜較相對有力。
- SMA呼吸肌無力會增加清除下呼吸道分泌物的困難與增加睡眠中的換氣不足，尤其在病毒性呼吸道感染期間。
- 介入治療包括移動 (mobilization) 和清除 (clearance) 呼吸道分泌物治療，以及非侵入性換氣支持 (noninvasive ventilation)。
- 居家照護管理成功的重要因素是教育家屬，讓其在慢性和急性疾病時為子女提供呼吸照護。
此外，處於直立姿勢時，病患的功能性肺餘量 (functional residual capacity) 或正常呼氣末端的肺容積會增加。而處於頭低腳高的
SMA患者呼吸肌功能受損會導致：
- 咳嗽功能受損以致下呼吸道分泌物清除不良
- 睡眠時換氣不足
- 胸壁和肺部發育不全
- 反覆呼吸道感染，進而加重肌肉無力
移除和清除分泌物
右：SMA患者的肺呈現鐘型 (bell shape)。
在沒有呼吸器介入治療的情況下，SMA第一型的自然病程會在2歲之前出現呼吸衰竭與死亡[6]。給予SMA第一型兒童NIV的好處是可在無外科手術治療的狀況下延長生命，並有助於在家照顧孩子[7]。SMA第二型的患童是否需要NIV取決於虛弱的嚴重程度。SMA第三型的兒童和成人通常具有正常的肺功能和呼吸肌肌力，很少需要非侵入性呼吸器協助。
侵入性呼吸器指放置氣切管 (tracheostomy tube) 並使用機械式呼吸附輔助。對於某些SMA第一型患者，若沒有放置氣切管和使用機械式呼吸輔助，他們將無法存活。氣管切開術不適用於SMA第二型[1]。
急性呼吸系統照護管理
介入治療的第一步是以輔助性咳嗽技巧進行機械性移除和清除呼吸道分泌物，無論是利用手動還是機械性協助吸呼及換氣。氧氣治療不是第一線治療；但如果已盡可能地給予呼吸道清除治療和呼吸協助，但仍持續呈現低氧血症，應補充氧氣。
急性疾病期間應儘早開始並增加NIV的使用。使用NIV時配上積極地呼吸道清除治療可減少插管的需要。與持續呼吸道正壓換氣輔助裝置相比，雙相陽壓呼吸器 (bilevel positive airway pressure, BiPAP) 輔助裝置，讓呼吸肌休息的能力效果更好[3]。BiPAP裝置可增加潮氣容積和降低呼吸速率，進而減少呼吸肌作功並改善氣體交換[3]。
急性疾病時可能暫時需要插管和機械性換氣。在疾病恢復期間，若病患無發燒、不需要補充氧氣、胸部X光檢查無顯示擴張不全或浸潤、呼吸道分泌物明顯減少、也已將會抑制呼吸的藥物劑量降至最低。在拔管前，可以將呼吸器的呼吸速率和呼吸正壓 (inspiratory positive airway pressure, IPAP) 設定逐漸調整至接近BiPAP裝置。
- SMA第三型的患者通常具有正常的肺功能和呼吸肌肌力，然而，他們可能有阻塞性睡眠呼吸中止的風險。
- 患者可能在急性疾病期間與手術後需要呼吸輔助與移除和清除呼吸道分泌物治療。
- 第三型患者也可能在成年期間出現換氣不足的症狀。
Mary Schroth, 醫學博士(MD)
一位美國小兒胸腔專科醫師
照護SMA 病童時的考量
提供居家呼吸支持
Parents may feel a bit overwhelmed by the idea of delivering respiratory care at home.
家長也許會對於在家中給予呼吸照護一事感到無所適從。在本治療中心，呼吸治療師（RT）協助家庭成員，向他們講解氣道清除的技巧與咳痰機。需要時，治療師也會向家庭成員解說雙向正壓呼吸輔助器。呼吸治療師會安排一小時的時間，訓練家庭成員使用這些設備。非本治療中心旗下的一家耐用型醫療設備公司不僅提供設備，並可訓練家庭成員如何使用、保養與清潔這些設備。
We give our caregivers a copy of the Breathing Basics booklet that we developed through Cure SMA. The families can get that when they call Cure SMA. They are bombarded with all kinds of new information, so that it’s really hard to stay focused. They read what they can, and what they need to know right then.
多領域照護
本中心為一個多領域治療中心。協調護士將接到的電話分入適當的領域，幫助家庭成員轉至合適的照護人員。我們不只提供胸腔與呼吸照護，也提供營養學、神經學、骨科手術、復健醫學、小兒照護與心臟專科的服務。因此，協調護士位於系統的中心，幫助家庭成員更好地利用我們的系統。
小兒專科醫師的角色
依我所見，小兒專科醫師扮演著非常重要的角色。小兒專科醫師幫助孩子獲得他們所需的照護、設備以及所需的所有預防接種。小兒專科醫師應該是一個「醫療之家」，這裡所說的家不是實際的場所，而是無形的、概念上的家。
醫療之家的概念強調出「誰」才是我們的焦點。孩子是照護的焦點，而醫療之家有讓孩子接受最完善醫療照護所需要的專業人員。小兒專科醫師或是首要照護醫師應置身於其中，幫助家庭成員，讓他們不至於失去方向。醫師通常會有醫療團隊成員，比如護士、安排預約的人員或是照護協調人員，來幫助調節所有的照護工作。
例如，我昨天與一位想了解一名SMA病童情況的小兒專科醫師聊天。他希望為病童提供他能做到的一切照護。我們在聊天中提及了預防接種。我們也談了病童的體重與發育情形，這兩項對於SMA病童而言都是需要注意的重要指標。
References
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR. The use of mechanical ventilation is appropriate in children with genetically proven spinal muscular atrophy. Paediatr Resp Rev. 2008;9(1):45-50. 4. Schroth MK. Breathing basics: respiratory care for children with spinal muscular atrophy [patient booklet]. Libertyville; IL: CureSMA; 2009. http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/breathing-basics.pdf Accessed February 21, 2017. 5. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Participants of the International Conference on SMA Standard of Care: consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–1049. 6. Chatwin M, Ross E, Hart N, Nickol AH, Polkey MI, Simonds AK. Cough augmentation with mechanical insufflation/exsufflation in patients with neuromuscular weakness. Eur Respir J. 2003;21(3):502–508. 7. Mehta S, Hill NS. Noninvasive ventilation. Am J Respir Crit Care Med. 2001;163(2):540–577. 8. Bach JR, Bianchi C. Prevention of pectus excavatum for children with spinal muscular atrophy type 1. Am J Phys Med Rehabil. 2003;82:815–819. 9. Perez A, Mulot R, Vardon G, Barois A, Gallego J. Thoracoabdominal pattern of breathing in neuromuscular disorders. Chest. 1996;110(2):454–461. 10. Dubowitz V. Disorders of the lower motor neurone: the spinal muscular atrophies. In: Muscle Disorders in Childhood. London, United Kingdom: W.B. Saunders; 1995:325–367. 11. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931–1936. 12. Poponick JM, Jacobs I, Supinski G, DiMarco AF. Effect of upper respiratory tract infection in patients with neuromuscular disease. Am J Respir Crit Care Med. 1997;156(2 Pt 1):659–664.
SMA的臨床表現各不相同，常需要涉及多領域的綜合醫療照護。1