呼吸功能障礙是脊髓性肌肉萎縮症中造成發病率與死亡率的主要原因。患童可能經歷呼吸功能減弱、肺發育不全、以及咳嗽困難與分泌物清除困難。1,2

脊椎性肌肉萎縮症病童可能表現出廣泛多樣的呼吸功能障礙3

在脊髓性肌肉萎縮症(第一型)的病童身上所見的呼吸功能障礙可分為三類型3

  1. 5個月以下的嬰幼兒,需要有持續呼吸道支持與非經口營養支持
  2. 因咳嗽功能不足,而在上呼吸道感染時形成急性呼吸功能障礙,直到24個月大之前都需要非經口營養支持的嬰幼兒
  3. 直到24 個月大之前未見呼吸功能障礙,並且不需要非經口營養支持的嬰幼兒(約佔嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症病童的10%)

居家呼吸照護的選項,可包含非侵入性通氣(如鼻罩)或侵入性通氣(例如氣切套管等永久性氣道)4除了呼吸器之外,建議患者搭配使用咳痰機,亦能減少呼吸道感染的機率,以下為國民健康署申請咳痰機網站

潛在益處

考量

雙向正壓呼吸輔助器

潛在益處

  • 非侵入性通氣支持(NIV)1
  • 降低呼吸障礙指數、改善睡眠階段分布與增進生活品質1
  • 與氣道清除技術聯合使用,降低插管的需要1

考量

  • 尚未建立標準化的設置1
  • 其目標是在上呼吸道感染期間維持氧氣飽和度於94%以上(脈搏血氧儀),因此病童也許需要持續的NIV與助咳3

機械助咳3
(吸吐通氣)

潛在益處

  • 非侵入性1
  • 有效控制分泌物的排除
  • 可與口鼻面罩共同使用3
  • 與非侵入性通氣聯合使用,降低插管的需要1

考量

  • 尚未建立標準化的設置1
  • 家長/照護者與病童也許會因不了解而有所害怕
  • 兩歲以下的病童常常無法完全配合3
  • 當壓力在水柱壓35至40公分與 -35至 -40公分以下時,也許效果不彰3

氣切套管(需要長期氣道的侵入性通氣支持)

潛在益處

  • 可能延長壽命1

考量

  • 侵入性1
  • 永久性1
  • 倫理上的顧慮1
  • 可能無法改善生活品質1
  • 可能增加氣道分泌物3
  • 可能阻礙語言發展3

Mary Schroth, 醫學博士(MD)

一位美國小兒胸腔專科醫師

照護SMA 病童時的考量

提供居家呼吸支持

Parents may feel a bit overwhelmed by the idea of delivering respiratory care at home.

家長也許會對於在家中給予呼吸照護一事感到無所適從。在本治療中心,呼吸治療師(RT)協助家庭成員,向他們講解氣道清除的技巧與咳痰機。需要時,治療師也會向家庭成員解說雙向正壓呼吸輔助器。呼吸治療師會安排一小時的時間,訓練家庭成員使用這些設備。非本治療中心旗下的一家耐用型醫療設備公司不僅提供設備,並可訓練家庭成員如何使用、保養與清潔這些設備。

We give our caregivers a copy of the Breathing Basics booklet that we developed through Cure SMA. The families can get that when they call Cure SMA. They are bombarded with all kinds of new information, so that it’s really hard to stay focused. They read what they can, and what they need to know right then.

多領域照護

本中心為一個多領域治療中心。協調護士將接到的電話分入適當的領域,幫助家庭成員轉至合適的照護人員。我們不只提供胸腔與呼吸照護,也提供營養學、神經學、骨科手術、復健醫學、小兒照護與心臟專科的服務。因此,協調護士位於系統的中心,幫助家庭成員更好地利用我們的系統。

小兒專科醫師的角色

依我所見,小兒專科醫師扮演著非常重要的角色。小兒專科醫師幫助孩子獲得他們所需的照護、設備以及所需的所有預防接種。小兒專科醫師應該是一個「醫療之家」,這裡所說的家不是實際的場所,而是無形的、概念上的家。

醫療之家的概念強調出「誰」才是我們的焦點。孩子是照護的焦點,而醫療之家有讓孩子接受最完善醫療照護所需要的專業人員。小兒專科醫師或是首要照護醫師應置身於其中,幫助家庭成員,讓他們不至於失去方向。醫師通常會有醫療團隊成員,比如護士、安排預約的人員或是照護協調人員,來幫助調節所有的照護工作。

例如,我昨天與一位想了解一名SMA病童情況的小兒專科醫師聊天。他希望為病童提供他能做到的一切照護。我們在聊天中提及了預防接種。我們也談了病童的體重與發育情形,這兩項對於SMA病童而言都是需要注意的重要指標。

Muscular Atrophy

SMA的臨床表現各不相同,常需要涉及多領域的綜合醫療照護。1